接上篇自身炎症性疾病有何表现？怎么诊断？。今天简介一些重要的自身炎症性疾病。「炎症小体及相关IL-1家族细胞因子异常」类在自身炎症性疾病谱里，「炎症小体及相关IL-1家族细胞因子异常」类是最经典最常见的。它包括如下几个经典疾病：吡啶类炎症小体病：家族性地中海热、高IgD综合征、PAPA综合征NALP3/冷炎素类炎症小体病：FCAS、Muckle-Wells综合征、NOMID、Majeed综合征DIRA（白介素-1受体拮抗剂缺陷）DITRA(白介素-36受体拮抗剂缺陷）家族性地中海热家族性地中海热(familialMediterraneanfever,FMF)的主要症状是「发作性」的：发热、腹痛、胸痛。其发作没有规律性。发作持续1-3日，然后自行缓解。大多数FMF患者的首次发作在儿童期早期。10岁前和20岁前的初次发作率分别为65%和90%，但也有50岁后首次发作的。胸腹痛是浆膜腔炎症所致。除主要症状外，它还有：关节痛、丹毒样皮肤损害、劳力性肌痛等。其远期并发症有：淀粉样变性、小肠梗阻、不孕不育等。秋水仙碱是主要的治疗药物。它需要长期服用，包括怀孕时。其治疗可以降低发作频率，减少远期并发症,-------包括治疗FMF引起的不孕不育。如秋水仙碱治疗不满意，还可以使用白介素-1拮抗剂。FMF引起的丹毒样皮疹，参考2高IgD综合征高免疫球蛋白D综合征(hyperimmunoglobulinDsyndrome,HIDS；MIM#)大多数在1岁内发病；少数在1岁后。它表现为反复发作的：发热，淋巴结肿大、脾肿大、关节痛/关节炎、腹痛和皮疹。皮疹、关节痛会持续较久时间。其他症状会随着发热消退而消退。发作的间歇期常为4-8周，但也有较大变异的。发热、腹痛等有时会误诊为阑尾炎等而导致不必要的外科手术干预；尤其是没有家族史者。避免误诊带来的伤害很重要。发作时，往往可以检验到血清多克隆IgD水平升高14mg/dL(IU/mL)；而且还可伴有IgA水平升高。但，IgD正常并不能排除该病。该病不会影响寿命，也不会像FMF那样带来很多远期并发症。因此非甾体类抗炎药(NSAID)对症治疗就是首选。但如有相对频繁的发作，以及发作期的不舒服可能需要预期性使用预防发作药物。通常会短期口服糖皮质激素，考虑副反应则首选白介素-1拮抗剂、其次还有白介素-6拮抗剂、TNF-a抑制剂（主要是依那西普）等。高IgD的皮疹，参考2IgD患者的面部皮疹，参考1PAPA综合征PAPA综合征容易跟PFAPA综合征混为一谈。PFAPA综合征是指：周期性发热、阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎(periodicfever,aphthousstomatitis,pharyngitis,andadenitis,PFAPA)。PAPA综合征是指：化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(pyogenicarthritis,pyodermagangrenosum,andacne,PAPA)。PAPA综合征通常在10岁前发病，发病年龄从1岁到16岁；其无菌性化脓性关节炎常表现单关节受累，可累及肘、膝或踝。同时还有坏疽性脓皮病、痤疮等表现。还有著名的针刺反应。因为累及关节数少，临床表现跟细菌感染的化脓性关节很相似，常误诊为普通的化脓性关节炎。治疗上参考坏疽性脓皮病、痤疮。轻症病患外涂激素、他克莫司；严重病患需要口服激素，也可以选择英夫利昔单抗等试验性治疗。PAPA综合征，参考4冷炎素周期综合征冷炎素周期综合征(cryopyrin-associatedperiodicsyndrome,CAPS)包括：家族性寒冷型自身炎症综合征(familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)、Muckle-Wells综合征(Muckle-Wellssyndrome,MWS)新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal-onsetmultisysteminflammatorydisorder,NOMID)FCAS以前称为家族性寒冷性荨麻疹，是最轻微的CAPS。当患者遇到全身寒冷的情况(如空调房间)，会出现：发热、荨麻疹性皮疹、结膜充血及严重关节痛。通常在1岁内发病。发作通常在24小时内消退，不过个体差异相当大，且还取决于所处环境的寒冷程度及其持续时间。MWS有经典的3联症：①间歇性发作的发热、头痛、荨麻疹样皮疹、关节疼痛或关节炎；②进行性感音神经性聋；③继发性(AA型)淀粉样变性伴肾病。发热性发作的间隔不规则。每几周1次，持续12-36小时之后自行缓解。发病年龄不一。诱发因素因人而异且不一定都能识别。有意思的是，它在冷环境、热环境都可以诱发症状。NOMID一般发生在出生时或出生后不久。表现为：与荨麻疹相似的游走性红斑样皮疹、发热、生长障碍、慢性无菌性脑膜炎、感音神经性聋额部隆起的面部异常、突眼、鞍形鼻等。身处冷环境可以诱发症状。CAPS治疗主要是白介素-1受体拮抗剂。CAPS的荨麻疹样皮疹，参考1CAPS的荨麻疹样皮疹，参考1CAPS的治疗前后对比，参考1（未完待续）题图：站酷海洛策划：GoEun参考资料：1，《FiresteinKelley’sTextbookofRheumatology》（第11版）2，《PrimaryImmunodeficiencyDiseases-Definition,Diagnosis,andManagement》（第2版）3，Uptodate临床顾问4，《Dermatology》（第4版），JeanL.Bolognia等预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
