目的探讨线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy,ME）的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女，例1（母亲）因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院，病程长达17年，根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果，诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎，予对症治疗，症状反复发作，直至其女14年后发病、查血乳酸7.8mmol/L方怀疑家族遗传性疾病，经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke-likesymptoms，MELAS)；例2（女儿）以发作性意识不清入院，病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎，予对症治疗，症状反复发作，病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性，经查血乳酸6.6mmol/L,追问家族史，获知其母亦有同样症状，怀疑家族遗传性疾病，经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗，病情稳定。结论ME可多系统发病，每次发作表现常不一致，易误诊为病毒性脑炎，经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查，确诊需基因检测、肌活检病理检查。

临床误诊误治年第4期38页，第一作者：夏海平